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每个人从出生开始，就携带着独特的“基因密码”，这些“基因密码”在一定程度上影响着人们的生命健康。所以，了解“基因密码”，就能帮助我们做到“治未病”，主动预防“癌症来袭”。而这时，我们就需要基因检测来助力！
基因检测对于发现早期癌症的意义
肿瘤基因检测已经广泛运用于癌症的早期筛查、伴随诊断、靶向治疗等临床肿瘤诊疗的各个环节。
流行病学研究显示，遗传性肿瘤约占全部肿瘤的5~10%[1]，由此可见，遗传因素（基因）在肿瘤的发生、发展中非常重要！
其中携带BRCA1/2致病突变的女性罹患乳腺癌和卵巢癌的风险明显增高。
在中国，大约有一半的女性乳腺组织为致密乳腺组织，也就是乳腺脂肪少、腺体多。致密乳腺组织的女性有更高的乳腺癌风险，长了乳腺癌也不容易被发现。乳腺癌是我国女性发病率最高的恶性肿瘤，尽早筛查可以让乳腺癌在更早的时期被发现，从而提高治愈率和生存率。
“引狼入室的元凶”
—— BRCA基因致病性突变
1、乳腺癌、卵巢癌的发病可由遗传、环境因素导致；
2、约10％的乳腺癌是由BRCA1/2基因突变导致，而这类遗传性乳腺癌患者的临床表现与其他乳腺癌患者相比还具有发病年龄早、恶性度高、易复发等特点；[2]
3、其中BRCA1/2基因致病性突变可导致乳腺癌、卵巢癌患病及死亡风险激增。
BRCA基因与癌症有什么关系？
1、BRCA基因是重要的抑癌基因。若基因发生变异，其抑癌功能就可能受到影响，进而导致癌症发生。
2、我国专家共识指出：BRCA基因是评估乳腺癌、卵巢癌发病风险的重要生物标志物。
3、《中国女性乳腺癌筛查与早诊早治指南（2021，北京）》已明确指出：BRCA1/2基因致病性突变是乳腺癌的危险因素。
哪些人群需要特别注意？
1、有乳腺结节等异常体征女性
2、有乳腺癌等恶性肿瘤家族史女性
3、所有关注健康的女性，特别是存在以下情况：
●生活不规律、压力大、内分泌失调；
●未生育或未哺乳，初潮早或绝经晚；
●营养不良或肥胖，缺乏体育锻炼；
●有吸烟或饮酒习惯；
●有激素治疗或胸部放疗史；
●生活环境中有电离辐射、污染。
通过检测BRCA1/2基因致病或疑似致病变异，评估患遗传性乳腺癌/卵巢癌风险，制定个性化遗传管理措施，协助制定精准诊疗方案，降低疾病发生发展风险。
美年感恩季核心创新项目
美年感恩季核心创新项目——“遗传性乳腺癌-卵巢癌 BRCA1/2 基因检测”是评估乳腺癌、卵巢癌发病风险的重要生物标志物。采用二代测序技术对BRCA1和BRCA2基因外显子区序列进行检测，并对阳性结果进行二次验证，评估患遗传性乳腺癌/卵巢癌风险。
“感恩季”活动中，尊享套餐中包含遗传性乳腺癌-卵巢癌 BRCA1/2 基因检测产品，您可购买套餐来做检查。
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参考文献：
[1]这项检查“破译基因密码，破局癌症迷题 ”，快来了解一下→,复旦大学附属肿瘤医院,
https://mp.weixin.qq.com/s/NrMcDKZL6WUsYQqXVlOj5g
[2]解云涛, 李满秀. BRCA1/2突变的家族性乳腺癌患者临床治疗策略[J]. 临床外科杂志, 2013(7):3.
[3]International Agency for Research on Cancer. China source :Globocan 2020.
[4]中国乳腺癌患者BRCA1/2 基因检测与临床应用专家共识(2018 年版).
[5]基于下一代测序技术的 BRCA 基因检测流程中国专家共识.
[6]Economic Evaluation of Population-Based BRCA1/BRCA2 Mutation Testing across Multiple Countries and Health Systems.
[7]基于下一代测序技术的 BRCA 基因检测流程中国专家共识.
[8]中国女性乳腺癌筛查与早诊早治指南（2021，北京）.
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