多年来，社会各界对罕见病诊疗进展的持续关注，在一个23岁藏族女孩身上得到了集中的体现。2018年，她在朋友圈里呼唤死亡，而到了2022年罕见病日前夕，她的心里升起了一轮红日。
扎西吉23岁，来自甘南藏族自治州，她的人生是C型的——因罹患脊髓性肌萎缩症，导致脊柱侧弯110度，腿脚无力，无法正常行走。2018年7月30日，她发了一条朋友圈：“我想意外死亡，没人在乎的死亡，就像没人在乎我的到来……”而如今，她在上海交通大学医学院附属新华医院脊柱中心完成手术治疗后的100天，她发消息给主刀医生杨军林教授，“恢复得不错，伤口也不疼了！”
现在的她，可以挺直腰杆坐着，不再需要手臂力量支撑身体，她的双手终于可以拥有一定自由，吃饭也正常了。
爱心人士帮助她重燃希望
扎西吉的故事不仅仅是医生书写的。她“罕见”的人生发生改变，得到了很多人的帮助。
2018年，她的朋友圈发出后，引起了内蒙古鄂尔多斯市税务系统的一名税务干部武女士的注意。她决定要尽自己的最大能力帮助她站起来，挽救这个美丽的藏族女孩。
武女士是在做公益活动时遇到扎西吉的，此时的扎西吉患有严重的脊柱侧弯，常年卧床，家庭特别贫困，无力治疗。看到朋友圈后，武女士说服绝望的扎西吉去北京看病，但因其病情复杂，脊柱侧弯严重，且合并限制性通气功能障碍，辗转多地也未能得到有效治疗。最终，她来到上海，找到新华医院脊柱中心主任杨军林。
新华医院脊髓性肌萎缩症（SMA）多学科团队为她进行会诊，确诊为SMA-Ⅲ型，并制定了相应的治疗方案。杨军林决定为她进行脊柱侧弯矫形手术，并申请新苗公益慈善基金的救助。
多学科诊疗改变过往认知
脊髓性肌萎缩症（SMA），是一种罕见遗传性神经肌肉疾病，活产婴儿的发病率约为万分之一，人群携带者频率约为1/60至1/40。SMA患者由于染色体5q上的SMN1基因致病性变异，造成运动神经元存活蛋白（SMN）缺乏，导致脊髓前角运动神经元变性，进而引起严重的肌肉萎缩和无力。
这是一种会导致身体残疾的隐性遗传病，患者会随疾病的发展出现身体无力、运动功能丧失直至呼吸衰竭而死亡。随着病情不断进展，还会引发脊柱侧弯，导致身躯倾斜，只能用手勉强撑着坐在轮椅上或卧床，严重的脊柱侧弯还会压迫心肺等脏器，进一步降低呼吸功能，危害患者的生命安全。
近年来，新华医院逐步完善了SMA多学科综合诊疗，从诊断、药物治疗、手术治疗到术后跟踪，均建立起相应的规范化诊疗体系。同时，还突破国际“手术禁区”，完成了十余例严重脊柱侧弯合并重度呼吸功能障碍SMA患者的脊柱矫形手术，建立了成熟完善的脊柱矫形手术流程，治疗过的脊柱畸形最大度数达到176度，技术水平在国内外领先。杨军林说：“以现有的技术条件，患者大多可以接受手术治疗！”否则，身体各方面机能日渐下降，清醒却无力，对患者心理是巨大的摧残和挑战。
罕见病患者可以对未来增加信心
扎西吉的手术虽然仍有术前麻醉、术中置钉、术后并发症等风险，但医生们带着扎西吉闯过来了。出院时，藏族女孩为杨军林献上了洁白的哈达。这两天，她又给医生们发来了恢复的视频。
少女变得阳光起来，心怀希望地看待这个世界。武女士在给杨军林的感谢信中写道，“遇到您是扎西吉最大的福报，我还会在公益的道路上渐行渐远……祝杨主任的团队医术越来越精湛，救助更多像扎西吉一样的孩子。”
杨军林介绍，“长期以来，脊柱矫形手术被视为重度SMA的‘禁区’，而如今，则需要改变SMA‘无法治愈等于无法治疗’的观念，树立综合治疗能够改善病情的新理念和信心。”他表示，当侧弯度数小于50度时，可以采取保守治疗，延缓脊柱侧弯进展；但当侧弯度数大于50度时，建议患者尽早手术，改善生活质量，避免发展为更严重的脊柱侧弯。“对于存活的Ⅱ型和Ⅲ型SMA患者，随着病情的加重，90%以上会发生脊柱侧弯，因此需要引起患者及家属的重视，早期发现、早期治疗尤为重要。同时，现在治疗SMA的药物已经问世，可以通过药物延缓疾病进程。”
栏目主编：顾泳 文字编辑：黄杨子
来源：作者：黄杨子
