很多人都想不通：年纪轻轻怎么就高血压、心衰了呢？好端端的怎么会发生猝死呢？科学发现，这些很可能都与基因有关。半年多前，一个年仅5岁的小男孩因感冒就诊，却意外发现患有肥厚型心肌病。青岛大学附属青岛市第三人民医院心内一科主任刘福颂的团队因此展开了一场长达半年，涉及3代15人的基因探秘，这是青岛市首例家族性肥厚型心肌病基因筛查工作。医生们经过努力，不仅找到了基因根源，而且指导孩子母亲做了二胎的基因筛查，避免该病在家族中的继续“蔓延”。
A5岁男童因感冒发现肥心病
心脏作为复杂人体生命活动的发动机，通过不断跳动为全身输送血液，提供身体各个组织器官活动所需的氧气、营养等。当这个发动机出问题时，就会影响到整个身体机能，进而影响我们的生活质量。有这样的一类人，心肌比一般的要肥厚，心脏泵血减少，心肌纤维化，大大增加了心脏猝死的风险。
青岛大学附属青岛市第三人民医院心内一科主任刘福颂接诊的一名年仅5岁的男孩浩浩 （化名），因发热、咳嗽、心慌憋气半月就诊于当地医院，当时以为是感冒，结果做超声心动图示为肥厚型心肌病。后来，浩浩父母带着他辗转多地明确诊断为肥厚型非梗阻性心肌病。这可让浩浩父母着了急，后来经过介绍，来到了青岛市第三人民医院寻求刘福颂的帮助。 “当时看着诊断报告，我自己都很疑惑，这么小的年纪竟然发病了。 ”刘福颂告诉记者，当时孩子的情况刻不容缓，他立即与家属沟通，想进一步进行心肌病基因检测。
据介绍，肥厚型心肌病是一种心肌疾病，其特征为不对称的心脏肌肉过厚。变厚的心室间隔会阻碍来自心脏的带氧血液流动，这导致心跳有异常的杂音及其他关于该病的病状和体征。虽然大部分肥厚型心肌病患者没有明显的症状或只有轻微的症状，但这种疾病仍有机会引致严重后果，如危及生命的心律异常。
B耗时半年基因筛查15人
“浩浩父母也跟我们袒露心声，他们不仅想要为浩浩寻找最佳治疗方案，也想再生一个宝宝，但担心二宝会遗传肥厚型心肌病。 ”刘福颂介绍说，了解到浩浩父母的需求，他更加坚定了要为这一家人做基因检测的决心。
在经过讲解、协商后，团队为浩浩及父母进行了肥厚型心肌病基因检测。 “将信息送到省外，在等待的一个月里，不仅是浩浩父母紧张，我们医生们也很紧张。这也是青岛市首例家族性肥厚型心肌病基因筛查工作，我们不仅想更好地完成，也希望检测结果能为浩浩家庭送去好消息。 ”刘福颂说，第一次检测结果证实，是浩浩父亲携带肥厚型心肌病基因，要想“寻根问底”必须在父亲家族进行家族基因筛查，浩浩父母同意了这个提议。耗时半年多，医生们两次赴外地，完成了患儿家族3代15人的基因筛查和心脏超声检查等工作。 “过程中也是遇到了很多困难，毕竟是一个家族，15人一下子凑起来也给我们增加了不少的难度。 ”刘福颂回忆说：“还有一部分家属，只能通过多次劝导才愿意配合，两次行程能够采集到15人的基因，我已经感到十分幸运。 ”
经过继续跟踪追击，发现肥厚型基因突变来自患儿奶奶的家系，虽然浩浩奶奶已经去世，但通过寻找奶奶的兄弟姊妹发现，奶奶家族中有3人患肥厚型心肌病，还有1人携带肥厚型心肌病突变基因。 “目前已经发现多达70%的肥厚型心肌病患者是由于基因突变所致，所以说，如果携带了致病基因突变，其实是从胚胎形成时就可以被诊断出来的。肥心病通过基因检测早期诊断，就是在症状出现之前或在不可逆病理变化出现之前做出诊断。 ”刘福颂介绍说。
随后患儿母亲*，医生通过羊水穿刺产前基因筛查，确定腹中胎儿没有遗传该病基因，成功指导了优生优育，避免该病在家族中的继续 “蔓延”。肥厚型心肌病属于典型的单基因遗传病，且为常染色体显性遗传。这类遗传病，当父母中有一方明确携带有相关致病基因，那么后代就会有50%概率会同样患病。所以基因检测对肥心病后代的基因筛查优生选择、遗传阻断上起到非常重要的遗传咨询指导作用。 观海新闻/青岛早报记者 徐小钦
/医生提醒/ 如有家族病史基因检测很关键
不仅仅是肥厚型心肌病患者，对于有高危因素的患者，尤其有家族史的患者都可以做基因检测。 “已经发现基因突变的患者，我们可以进行预防性的治疗，从而在一定程度上预防疾病的严重发作，改变他的预后。近年来以基因测序为基础的精准医学获得迅猛发展，在心血管病领域，临床上对以遗传性心肌病、心源性猝死、遗传性高血压等为代表的单基因致病遗传心血管疾病，可通过基因检测进行早期诊断、早期预警和早期针对性治疗，对致病性基因突变携带者及其家族进行遗传筛查、遗传阻断，早期干预，进行个体化治疗。 ”刘福颂解释说，这种基因检测对于优生优育也有着特别重大的意义。 ”
刘福颂提醒，如果有肥厚型心肌病的家族病史，让家庭成员接受基因检测是非常重要的，因为无论是否出现过任何症状，都可能有患病的风险。即使是来自同一个家庭，家庭成员之间的肥厚型心肌病症状也有可能是不一样的。大多数患者没有症状，而部分患者可能会胸痛、胸部颤动（心悸）、头晕，甚至呼吸急促。
来源： 青岛早报
