“大长腿”也许是可怕的遗传病

患者手比医生手明显长一截。医院供图

身高1.83米，拥有一双大长腿，然而，这并不能与高颜值画等号，竟然是一种罕见的遗传病。日前，南京市第一医院接诊了罕见的“马凡氏综合征”家族，一家三代人均手大腿长。专家提醒，“大长腿”也许是可怕的遗传病，有时候还真的要警惕。

“大长腿”却发现患有罕见遗传病

今年45岁的胡先生（化姓）身高1.83米，长得又瘦又高，手大腿长，其手指比一旁正常身高1.8米医生手掌至少长30%，与一般人明显不同。三年前开始，他感觉反复心慌，但是一直没有太在意。上周，胡先生突然感觉症状加重，8月11日入住南京市第一医院心内科，主诊医生张娟发现患者体型奇特：四肢细长，蜘蛛指（趾），关节过度伸展，竟然是一名马凡氏综合征患者。随后的体检发现，主动脉瓣区舒张期杂音，大血管CTA和心脏超声结果提示主动脉根部瘤，主动脉瓣中重度关闭不全，需外科手术治疗。

8月13日，胡先生转入心胸血管外科。由于患者主动脉根部直径已达5.8cm，出现主动脉破裂的风险极大，该院副院长、心胸血管外科主任陈鑫决定为其手术治疗。8月18日，胡先生在全麻体外循环下进行了主动脉根部替换术。术中，外科专家根据患者左冠状动脉开口移位不明显等情况，决定为患者个体化采用Open-button技术，即将左右冠开口从原位完全游离下来，然后分别吻合至置换根部主动脉的人工血管上，术后第1天，患者即从重症监护室转回普通病房，术后恢复顺利，复查满意，第8天胡先生顺利出院。

一家三代都是“马凡”患者，高瘦体型要注意

专家介绍，马凡氏综合征又叫蜘蛛指（趾）综合征，是一种先天性遗传性疾病，有家族遗传倾向。

医生问诊中发现，胡先生的母亲和他21岁的儿子也和他一样，身体瘦高、腿长。随后，两人来到医院经过检查，均诊断为“马凡氏综合征”。他们都有明显的体貌特征，比如都是瘦高个，“大长腿”——下半身比上半身长，手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝。不过，幸运的是，胡先生儿子主动脉根部直径3.8cm，暂不需要手术。

陈鑫说，“马凡”患者如果不进行及时的诊断和治疗，大多会在中年甚至青年阶段死亡，其死亡的主要原因是主动脉瘤破裂、主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭。陈鑫建议，对于高瘦体型（成人男性身高>180cm，成人女性身高>170cm）、四肢细长、蜘蛛指（趾）的人，应及时到医院心脏科就诊，排除马凡氏综合征的可能。临床上常用的无创检查——心脏超声检查可快速明确患者有无主动脉和心脏瓣膜的受累。对于主动脉直径>5cm或者患者合并有主动脉瓣、二尖瓣功能异常的患者应及时行外科手术治疗，避免患者出现主动脉破裂等危及生命的并发症。对于尚无需手术治疗的患者，应定期在心脏科随诊、复查。通讯员 章琛