出生不到一月
就输血两次
确诊基因变异后
因没有治疗方法
只能靠输血维持生命
但长期输血又恐危及生命
文山这位妈妈哭求治疗方案
救救仅10月大的女儿
血红蛋白数值异常偏低
近日，记者来到祥民家园见到了生病的小珂，乖乖地坐在沙发上玩玩具，看上去与正常的孩子无异。小珂的妈妈李女士告诉记者，2020年5月26日，小珂在文山州妇幼保健院出生，因为黄疸数值偏高，出生第二天医生就将她送进了烤箱。出生第3天，医生抽血化验后发现小珂贫血，仅过了2天，小珂的血红蛋白数值就低到输血点，为了孩子健康，医生当即给小珂输了血。
小珂妈妈 李女士
输血后在医院住了8天数值正常后，我们就出院了。出院时医生让我们隔两个星期带孩子到医院进行复查，后来我们去复查的第一次就发现孩子的血红蛋白值又掉了下来，但在文山的医院没查出是什么原因，就建议我们到昆明去检查。
在2020年6月末，李女士夫妻带着小珂到昆明儿童医院检查。检查后发现小珂的血红蛋白数值很低，医院随即将小珂安排住进了重症监护室治疗。期间因小珂的血红蛋白值一直没有增长，刚满月的小珂又进行了第二次输血。李女士告诉记者当时医院检查时，做了微量元素、骨穿等检查，但未找出小珂贫血的原因。随后，在医生的建议下做了基因检测，医院也第一时间把李女士夫妻和小珂的血样送到北京检测。
检查为基因变异
昆明儿童医院医生告诉李女士，在检测结果出来之前，小珂只能定期输血维持生命。直到2020年9月初，李女士收到了来自北京迈基诺医学检验所寄来的基因分析报告，报告显示小珂基因变异。看不懂报告的夫妻俩又带着孩子来到昆明儿童医院咨询得知，小珂的病就是基因变异引起的，但目前基因变异库内无法查到小珂相同的基因变异信息。因为基因变异致病后很难治愈，而且也没有更好的治疗建议，因此只能边输血边用药治疗。
李女士说，孩子检查出病因后，他们也想尽办法医治，但小珂每个月仍需输一次血才行。最近一次去输血时医生告诉她，现在小珂体内的铁元素越来越高，加之长期输血导致小珂的脾脏越来越脆弱，而且输血次数越多，小珂的输血间隔周期也会越短，届时，小珂可能会因承受不住而有生命危险。
全网寻找治疗方法
李女士说，小珂现在才10个月大，从出生后她就一直没有工作，安心在家照顾小珂和6岁的大女儿。而一家人的生活的重担就压在了丈夫的身上，丈夫每月送外卖的工资仅有3000-4000元，除去大女儿幼儿园的的费用和小珂的输血费及一家人的生活费，每个月还要借些钱才能勉强生活。
采访中，李女士几度哽咽落泪，她说也不知道坚持到最后，小珂能不能健康成长，但是李女士一家也从未放弃对孩子的治疗。只是现在她真的不知道该怎样来救小珂，她希望通过我们的报道，能够引起其他医院和专家的注意，能够研究出更好的治疗方案，救救她可怜的女儿。
小珂妈妈 李女士
每次输血都是纠结的，浑身苍白的样子看了心里疼痛无比，但我根本舍不得不带她去输血。希望大家能给孩子一个能够像其他孩子一样健康成长的机会。
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小珂的病情
能够帮助小珂
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权威的医院和专家
一起给小珂一个生的希望
来源：非常文山
