数据显示
先天性耳聋患者在全球高达2600万
我国每年新生约3万聋儿
其中60%与遗传因素
也就是基因缺陷有关
目前临床上尚无任何治疗药物
主要靠助听器或人工耳蜗
来弥补这一缺陷
但对嘈杂背景中的人声
或多人讲话时识别率也较差
曾经这类患者
只能永远生活在无声的世界
但好消息传来！
今天，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院领衔的全球首个遗传性耳聋基因治疗临床试验研究，结果以长文形式发表在全球顶级医学期刊《柳叶刀》正刊。
这项研究在国际上首次证明了，基因治疗在遗传性耳聋临床治疗中的安全性和有效性，从而打开了先天性耳聋基因治疗的大门，开启了基因治疗耳聋新时代。
家长激动哭了：一个月！
孩子就听到了声音！
“快看，他敲门有声音了！”颜女士（化名）眼含泪水激动地喊道。颜女士面前，她患有先天性耳聋的2岁儿子牛牛（化名）正兴奋地对着门又敲又拍，嘴里还咿咿呀呀的。
“1岁多的时候，我们发现他对任何声音都没反应，也不能讲话。”正当颜女士陷入绝望的时候，她听说了复旦大学附属眼耳鼻喉科医院（上海市五官科医院）启动了针对OTOF基因突变导致的先天性耳聋基因疗法临床试验。经过检查评估，牛牛的情况符合治疗要求，并参加了这项临床试验。经过一个月的治疗，牛牛终于能够听到了声音。
像牛牛这样的先天性耳聋患者全球高达2600万，我国每年新生约3万聋儿，其中60%与遗传因素也就是基因缺陷相关，严重阻碍了儿童言语、认知以及智力发育。
世界难题——遗传性耳聋
有望得到根治
遗传性耳聋
曾经被认为是世界难题的疾病
究竟是怎样被根治的？
据复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授团队，OTOF基因突变是导致先天性耳聋的主要病因之一，它主要参与耳蜗内毛细胞突触囊泡释放神经递质，从而让大脑感受到声音。研究团队研发出针对OTOF基因突变的治疗药物，并自主创新开发出精准、微创的耳部递送路径和载体，攻克了大基因内耳递送的难题。
通俗来说，基因治疗能针对病因
"缺什么补什么"
从根本上达到治疗效果
舒易来说，“打个比方，一辆车搬不动它，需要两辆车一起搬，药物注射入人体后，这两辆车需要合并起来，形成了一个完整的基因发挥作用，重新恢复听力。”
划重点：和正常人听到的声音
一！模！一！样！
值得一提的是
这种从根本上恢复的听力
所听到的声音是和正常人一样的
能听到真实的、自然的、
五彩斑斓的声音
让患儿彻底从无声世界走出来
一名患儿家长告诉记者，治疗一个月回家以后，门外有放鞭炮的声音，孩子听见马上就哭了 。
患儿家长 赵女士
那一刻，他奶奶就觉得说是不是治好了，我说应该是治好了吧。随着时间的推移，他现在说话越来越多，就是一个正常的孩子，没有人相信他耳朵有问题。我们现在就觉得很幸运，他能听到声音也学会说话了，就是最好的安排。
患儿家长 颜女士
很不容易，他一步步走来，叫爸爸、妈妈、奶奶，我们很幸运，我们的孩子很幸运，像他这个年龄也快要上幼儿园的年龄了，让他尽快地能正常地回到幼儿园。
据了解
这是全球第一个取得疗效的
耳聋基因治疗临床试验
目前最长的随访时间已超过一年
患儿已可以进行日常对话
为上海医学力量点赞！
愿更多患儿能收获福音，
听到美妙的声音！
记者 | 周滢、张鹰
部分来源 | 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院
来源： 新闻坊
