怀孕生孩子那些事 之 “游戏人生”（4）你的人生bug：出生缺陷

作者：段涛

*生孩子那些事

一切都是安排，先尽人事，再听天命。

成功受孕闯过了人生第一关，躲过流产闯过了人生第二关以后，要面对的是人生第三关：胎儿的器官结构畸形与染色体异常。

不要以为过了这两关就可以太平无事了，游戏会有bug，人生也会有bug，随着孕周的增大，重点要关注的是宝宝的染色体异常风险和器官结构异常。

与前面两关相比较，这第三关凶险程度还算好，基本上是中等偏下，在所有的胎儿中，有各种各样、大大小小的出生缺陷的概率是3%-5%，不算多也不算少，和中国人群中大学本科毕业生的比例差不多。

当然，这包含了很多没啥大妨碍的缺陷，例如耳朵附近的小肉赘和六指等。在出生的时候肉眼可见的，比较严重的，大一些的出生缺陷大约为1%。

现在的科技昌明，医学发达，很多的bug是可以及时发现并在宫内就可以纠正的，这就是所谓的产前诊断和胎儿宫内干预，这个干预可以是宫内手术，也可以是药物或其他方式的治疗。

所以，这人生第三关的攻略是：“一切都是安排，先尽人事，再听天命”。

原则是要重视产前筛查与诊断，但是一旦发现了出生缺陷或胎儿的其他问题，不要轻言放弃，办法总比困难多。

很多人并不太了解孕期产检的目的和意义，觉得我一切都挺正常的，干嘛老是要让我来产检，而且孕30周以后要2周一次，最后一个月还要每周一次，既花时间，又麻烦，还要花钱。

产检

一方面是为了发现母亲的孕期并发症和合并症、监测其进展并及时干预；

另外一方面是为了及时发现胎儿的异常，在宫内就诊断出胎儿的缺陷和其他的不良状况，例如胎儿生长受限，例如胎儿宫内缺血缺氧等，早发现就可以及早干预。

所以，在孕期你千万不可错过的检查有：

常规检查：“唐氏筛查”和/或无创胎儿DNA检测，B超“大畸形”筛查。

备选检查：如果有必要的话，可能还需要做胎儿的磁共振检查、羊膜腔穿刺、染色体核型分析、基因芯片检测、基因测序（外显子测序，全基因组测序）......

一样米养百样人，啥人都有，有的人对于这种小概率的事件很重视，有的人非常不重视。

这和人的学历无关，主要和认知有关。

我们曾经遇到过一个案例：

一对夫妻都是博士（是真的PhD，不过不是医学博士），断然拒绝唐氏筛查和其他检查，他们说我俩学历这么高，智商也很高，不可能生出这种孩子！你告诉他们这是随机发生的，他们还是说这不可能发生在我们身上，我们都是博士......

结果很不幸，真的是生了一个唐氏综合征孩子。

所以啊，不要和自己过不去，不要和老天过不去，不要和概率过不去，也不要和产科医生过不去。

这都是概率，千万不要有侥幸心理，哪怕是再小的概率，不要赌你赢的机会，而是要看你能否接受输的后果，因为再小的概率一旦输了，就是100%。

一旦发现了宫内的胎儿出生缺陷或异常，也不要太担心，还是有一些办法来帮我们解决这些问题的。

有些结构缺陷或者是胎儿异常还是可以通过宫内手术来矫正和缓解的，例如：胎儿的先天性膈疝、某些类型的先天性心脏病、双胎输血综合征及胎儿水肿等......

当然，还有一些正在发生的、未来的和革命性的技术，将来可以应用到胎儿宫内干预。例如前一段时间媒体上热炒的，被用错地方的“基因编辑”技术，干细胞疗法等。

游戏会有bug，你可以找程序员去修改，也可以在游戏不能停的情况下找“外挂”。

妇产科医生就是你的“程序员”，就是你的“外挂”，我们一直守候着，帮助你顺利地“打通关”。

“人生游戏”仍未结束，后续如何，下回再聊。

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