病房初见“小仙女”
4月8日上午，青海大学附属医院儿童血液科病房里，依西拉毛躺在病床的一角，闷不作声，瘦小的身躯一点也不像8岁的孩子。
听到有人来，小拉毛艰难地转过身来。
“小朋友，你是依西拉毛吗？”
“嗯，是，姐姐你好！”
说话间，依西拉毛露出了孩子的活泼样，不像第一眼看到的那样沉闷。
和小拉毛熟络后，记者轻轻触摸她鼓起的腹部，那里仿佛石头般坚硬。她的胳膊和腿非常细，只有同龄孩子的一半。
拉毛的姐姐说，依西拉毛最近有些沉默寡言，对陌生的事物充满抗拒，也很少吃东西，看起来很瘦很瘦。
“拉毛”意思为“仙女”。说起女儿患病以来所受的苦，爸爸西周眉头紧锁。为了女儿的医药费他已经想尽各种办法，找遍了身边的亲戚朋友，希望能救救他的“小仙女”。
女孩突发疾病被确诊为戈谢病
西周一家人生活在玉树藏族自治州玉树市下拉秀镇。
2018年8月，拉毛腹部开始肿胀，汗流不止，也吃不下饭。一家人赶紧把她送往县城医院检查，医生说，拉毛的肚子异常，建议到省城的医院好好看一下，千万不要大意耽搁治疗。
听完医生的话，西周不敢耽误，把女儿送去青海省妇女儿童医院。一系列检查后，2018年8月30日，依西拉毛被确诊为戈谢病。
戈谢病是什么病？年轻的西周听都没听说过，更不知道它是一种罕见病，治疗它就像是填不满的无底洞。
青海大学附属医院儿童血液科主任医师曹海霞说，戈谢病属于罕见病，是溶酶体贮积病(LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病。
得了戈谢病，患者没有足够的关键酶来降解脂肪物质葡萄糖脑苷脂，由于机体无法降解该物质，富含脂肪的细胞（称为戈谢细胞）在器官和骨髓中积累，若不尽快采取有效治疗，疾病可逐渐导致不可逆的器官系统损害，乃至残疾，甚至死亡。
有资料称，戈谢病在中国的患病率约1比20万至1比50万，按此推算全国应约有3000名至8000名患者，但目前仅有300多名患者被确诊。
父母筹钱、辗转多地为女孩治病
为了给女儿治病，西周卖了家里的牛，向亲戚朋友借了几万元。但这些钱没能坚持多久，直到所有的钱都用光了，西周只能带着孩子回家，一边吃藏药一边想办法。
回去后，玉树爱心妈妈慈善机构得知依西拉毛一家的情况后，第一时间为这个家庭找途径、想办法、募捐善款，并向上级递交申请，请求将依西拉毛使用药物纳入国家医保药品目录。
依西拉毛的病经不起漫长的等待，并且越拖越严重。3月25日，从早晨开始依西拉毛一直流鼻血，吓坏了一家人，辗转很多地方，西周把孩子送往青海大学附属医院儿童血液科治疗。
昂贵的医药费让家庭负担沉重
曹海霞说，戈谢病并非无药可治，有一种叫伊米苷酶的药物，可以帮助依西拉毛长期控制病情，让她像正常人一样生活。如果没有这种药物，就会出现各种并发症，如肝脾增大破裂，危及生命。
但是，伊米苷酶这种药价格昂贵，每支需要23000元左右，而且目前还不能报销，在青海没有纳入医保范畴。打这种针是按照体重来算，按照依西拉毛现在的体重，她每两周就需要打一次，每次打两针，一年需要一百多万元的药费。
美好的希望
曹海霞说，在她24年的儿科工作经历中，这是首次见到戈谢病。由于现在中国患“罕见病”的人少，治疗罕见病的药被形象地称为“孤儿药”，目前我国对于“孤儿药”的研发仍处于空白，罕见病患者的治疗药物，基本依赖国外进口，很多罕见病患者只能选择昂贵的进口药或者无药可用。
小拉毛住院已经有两周了，得知她的病情后，护士姐姐每天帮她梳头。医生、护士也在水滴筹平台自愿捐款，主动帮小拉毛联系爱心机构。
有消息称，目前，天津、浙江、上海和青岛等省市已把戈谢病和治疗戈谢病的伊米苷酶纳入医保。西周期盼着，青海也能将治疗戈谢病的伊米苷酶纳入医保目录。
记者/ 何耀军 见习记者/乔金凤 李延绯
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