有这样一种疾病，每10万人中可能有3人会不幸罹患。
因患者走路不稳，像企鹅一样，摇摇摆摆，所以也被叫做企鹅病，医学上称为脊髓小脑性共济失调。
企鹅病都有哪些症状？
脊髓小脑性共济失调（企鹅病）全年龄皆可发病，但一般来说，更常见于十几岁到三四十岁的青壮年人群，也有些人四五十岁才发病。
临床表现主要有“三不”。
不稳：即走路不稳，这是最有特点的一个症状，也会在疾病早期出现。
刚开始只是走路摇晃，而后就可能逐渐地出现走路摆动幅度增大，甚至可能会出现踩棉花感，感觉脚踩不着地。
不清：即视物不清和口齿不清。
病人往往出现复视重影，看不真切，还有的病人可能会出现明显的眼球凸出；说话声音也可能会像被呛住了一样，吐词不清等。
不顺：即吞咽不顺。这可能是疾病中后期的表现。
除了以上三种共性表现，有些人还可能会出现一些特征性表现，比如癫痫抽搐、认知障碍、记忆力下降、判断力下降等类似帕金森病的表现；
一些锥体外系表现，比如手抖、运动迟缓、动作僵硬、肢体麻木，腱反射亢进甚至出现一些病理征；
还可以伴有眼球震颤，也就是眼球的不自主摆动等。
企鹅病是怎么得的？
目前企鹅病的病因还不明确，根源推测可能与一种特殊类型的基因突变有关，导致细胞核内的一些蛋白异常聚集，使神经细胞逐渐变性、死亡。
并且企鹅病是会遗传的，往往下一代病情会比其父母症状更重，发病时间更早。
这是因为突变基因片段重复的次数越多，疾病就会越重；基因片段越延长，发病时间就会越提前，这也就是所谓的遗传早现现象。
那么，有没有办法阻止这种遗传呢？
就目前来说，可以通过遗传咨询和产前规划，或者通过辅助生殖技术，也就是试管婴儿，来切断突变基因的传递。
企鹅病能治好吗？
遗憾的是，因为暂时还没有方法可以针对突变的基因进行对因治疗，企鹅病还不能完全治愈。
目前往往会采取对症治疗、康复训练和营养支持等方式，尽量减轻症状，延缓发病，提高患者的生活质量。
- 对症治疗
常用的药物，比如维生素B12、辅酶Q10等，对脊髓小脑有很重要的营养作用；
还可以针对疾病本身使用金刚烷胺，对神经变性、肌肉的协调性有一定的帮助；
如果患者出现肌张力增高，肌肉强直，肌肉抽筋等症状，就使用一些降低肌张力的药物，如氯硝西泮；
出现手抖、动作迟缓等帕金森症状就对症服用缓解运动障碍的药物，比如多巴丝肼等；
出现癫痫可以使用一些抗癫痫药物；出现认知障碍就选用相应的治疗药物，如美金刚等。
- 康复训练
一是需要强化患者的心肺功能，提高抵抗力；
二是训练运动协调能力，帮助患者学习和适应新的行走方式，培养新的走路节奏，适应平路、上下楼梯等不同场景，避免摔倒。
- 营养支持
一般建议患者注意增加蛋白质、维生素的摄取，多吃鱼类、豆类、根茎比较粗的蔬菜等，多选择微量元素、复合维生素较多的食物，并注意饮食均衡。
对于有吞咽障碍的患者进食流食也需要注意，不主张太稀的流食，反而容易造成呛咳，应选择相对黏稠的比如糊状的饮食。
值得庆幸的是，现在已经有很多罕见病通过基因修饰的方法得到治愈，相信随着医学的发展，企鹅病在未来的某一天同样可以治愈！
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参考资料：
医学微视官网-陈彪 主任医师《脊髓小脑性共济失调》
