他身材高大，四肢修长，竟是患了“天才病”

□本刊记者 曾宇凌 通讯员 高鸽

■受访专家

段智慧 洛阳市中心医院神经内科主任、主任医师

张莉 洛阳市中心医院神经内科四病区主治医师

马凡综合征，这是一种与先天遗传有关的罕见病，也叫“天才病”，患者通常四肢修长，拥有异于常人的体格，但也会遭遇各种病痛的折磨。市民小光（化名）就是一名马凡综合征患者。他最近一次住院，是因为莫名来袭的头晕……

脑卒中绿色通道，来了一名又高又瘦的头晕患者

“铃铃铃……”近日的一个傍晚，洛阳市中心医院神经内科脑卒中绿色通道的电话响了。

“是急诊科同事打来的，说是接诊了一名头晕患者，我们科室的医生立即赶往急诊科。”张莉说，当她在病房里见到小光时，第一印象特别深：他脸比较长，又高又瘦，手指又细又长，典型的蜘蛛样指。

“当时我就有种直觉，他不是单纯的头晕，必须尽快搞清楚他的发病情况。”张莉询问后得知，小光今年31岁，身高一米九五，这次来医院8小时前，他突然头晕，休息后也没有缓解，还开始出现头痛、看东西重影等症状，就在妻子的陪同下来看急诊了。

他的病史有些特别

四年前意外确诊罕见病，这次头晕是脑梗发作

让张莉没想到的是，在问诊过程中，小光主动说起自己患有马凡综合征，而且是在陪家人看病时意外被确诊的。

原来，四年前，小光陪父亲到洛阳市中心医院看心脏，心外科医生给小光父亲看完病后，盯着站在父亲身后身材瘦高、四肢修长的小光看了半天，怀疑他患有罕见的马凡综合征，建议他做检查。就这样，小光意外被确诊了，并很快接受了手术治疗。他术后恢复得不错，但两年前曾因血栓脱落导致腿梗，做了手术取栓。

考虑到小光的病史较为复杂，段智慧专门组织科室专家会诊讨论，认真分析其现病史和既往史，又结合其体格检查及CT检查结果，最终诊断小光这次患的是急性脑梗死，血栓堵在了他的脑干处，导致其出现头晕等一系列症状。

经过对症治疗，小光恢复得很快，住院第二天看东西就不重影了，头晕头痛也逐步缓解。几天后，小光顺利出院了，没有留下任何脑梗后遗症。

马凡综合征是咋回事？

一种遗传性疾病，会影响全身结缔组织

马凡综合征到底是咋回事？为什么小光会手长脚长又接连住院？

段智慧说，马凡综合征是一种罕见病，属于先天性遗传性结缔组织疾病，大多有家族史。这个病会影响全身结缔组织，导致患者出现骨骼异常、晶状体脱位、心血管异常等。骨骼异常的表现就是患者身材瘦高且四肢细长，晶状体移位会导致高度近视，但最可怕的还是心血管异常，出现主动脉瓣膜改变和主动脉的扩张，形成主动脉夹层和主动脉瘤，一旦破裂，危及生命。

“心外科医生见到的马凡综合征患者会更多，因为这类患者平时可能没有不适症状，大多是在并发了主动脉瘤来就诊时被确诊的。”段智慧说，小光是幸运的，4年前意外被确诊马凡综合征后，及时做了置换人工血管和心脏瓣膜手术，但他术后陆续出现过凝血功能不达标等情况，导致血栓脱落梗住了下肢和脑部。

马凡综合征目前尚无特殊治疗方法，但如能早期识别发现，是可以通过预防干预措施减缓病情进展的。段智慧提醒，如果像小光这样接受过心脏手术治疗，术后要及时关注凝血功能，一旦有异常要及时复查调整用药，预防血栓的形成及脱落。

作者：曾宇凌

来源： 洛阳晚报