记者 王小蒙 济南报道
从有记忆开始，血友病患者彭克意的身体就始终与疼痛“相伴”，不时的关节出血让他疼得动弹不得、只能躺在床上。连续十几年的反复出血，他的关节早已变形，不仅两条胳膊伸不直了，血友病性关节炎让他的脚踝肿得跟馒头一样大。
到了2008年彭克意才知道，只有持续不断地向体内注射凝血因子，他才能努力达到“接近健康人的生活”。而如今，还有不少“玻璃人”或许正在经历他当年的挫折和苦痛。
每年4月17日是“世界血友病日”，在这个特殊的日子，齐鲁晚报记者走近血友病群体，采访业内专家，讲述他们与出血抗争的酸甜苦辣人生。
关节肿得像气球，疼得整晚睡不着觉
1993年，彭克意出生在山东济南章丘的一个农村家庭。一岁多时的一天，父母发现他的臀部有一大块又肿又硬的淤青，于是赶紧将他带到医院检查，一开始以为是肿瘤差点进行手术，在做了各种检查之后才被确诊为血友病，而且是重度血友病A型患者。
持续出血导致关节肿胀疼痛
作为一种隐形遗传性罕见病，血友病分为A型、B型。每一万名新生儿中就会有一名血友病患者，以发病率估算，中国约有14万名血友病患者，其中患者绝大部分为男性。
“血友病最常见的表现就是出血不易止，包括外伤后出血及自发性出血(没有任何外伤的情况下自动发生的出血)。” 山东省血友病诊疗中心副主任房云海介绍，通常患儿在开始爬行和走路之前出血发生较少。随着年龄的增长，活动的增加，患者发生出血情况会越来越常见。
“出血可以导致肌肉和关节疼痛肿胀，并造成肢体活动受限。”烟台山医院血液科主任、主任医师张文娟教授介绍，如果患者反复关节出血而未得到及时治疗,可能会出现关节畸形甚至导致残疾。而发生在关键部位的出血，如颅内出血、喉部出血及内脏出血等还可能直接危及生命。因此，血友病患者常被称为“玻璃人”。
在规范治疗之前，最严重的时候，彭克意一年出血超过80次。有时候，他感觉到身体某一处关节不对劲，一个小时内能够肿到正常关节的两倍大。疼痛是持续刺激的，有时候一次持续三五天，有时候几个月。
“最好的青春就是在家里躺着度过的，因为那时候天天就算是除了吃饭上厕所之外全都躺着，各个关节也会自己出血。”直到2009年，一次偶然的机会，彭克意用上对症治疗的药物——“*人凝血因子Ⅷ”，用上之后出血总算是止住了。
但因为从小多个关节反复出血，造成了不可逆的关节损伤，彭克意的双踝关节、双肘关节和右髋关节都发生了病变，两条腿不一样长，走路一瘸一拐，于是他只能做双膝关节置换手术来改变自己的处境。
长期系统治疗，也可告别出血
而如今，还有不少“玻璃人”正在经历彭克意当年的挫折和苦痛。因为血友病无法治愈，需要终身治疗，因此需要医患之间的充分沟通，才能提高患者的依从性。
“相当比例的临床医生希望和患者多沟通康复方案，但患者对病情了解甚少，不具备沟通的基础。而患者对于医生的专业沟通无法理解，在一定程度也上造成了预后低于预期的结果。其实，血友病医生和患者都期待更好的交流模式。” 北京协和医院康复医学科主任陈丽霞教授介绍，医患共同抉择模式或成解决问题的关键，因为这不仅有利于提升血友病患者对治疗过程的满意度和依从性，还能在很大程度上减少因误解或信息不对称造成的决策冲突，从而在患者漫长的康复周期中更好地实现疾病的个性化、精准化治疗。
“血友病治疗方案需根据患者的具体情况进行动态调整，定期随访和关节评估在治疗过程中至关重要。” 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心副主任吴润晖教授表示，特别是对于儿童血友病患者，医患共同决策更加重要，可以有效提升儿童患者监护人的疾病认知和长期随访的意识，对突发出血事件以及不易察觉的亚临床出血尽早处理，有效避免了可能的关节损伤。”
与此同时，中国医学科学院血液病医院血栓止血诊疗中心主任医师薛峰教授提到，科学规范实施医患共同决策，患者可以大幅度减少出血次数，避免关节损害，长期系统治疗甚至能达到零出血目标，最终将会大幅提高生活质量。
山东省血友病诊疗中心常规开展全套凝血因子检测
房云海提到，医患共同决策的重要价值就体现在不仅要关注患者的治疗需求，还要关注患者的生活需求，这样就可以保证患者得到个体化的规范治疗。实践证明，通过推行医患共同决策模式，患者在预防出血、关节保护、降低治疗费用、生活质量提升等方面取得了实质性的改善。
保护关节，自如有道
“血友病有极高的致残致死风险，患者往往需要进行终身、周期性治疗。” 中国医学科学院血液病医院血栓止血诊疗中心主任杨仁池教授介绍，如果坚持规范化治疗，也能实现从“减轻严重出血保命”、“减少出血减缓残疾”，逐渐向“零出血无残疾”转变。
近年来，国内外血友病诊疗指南均以“出血预防”和“保护关节”为双重治疗目标，关节健康逐渐引起关注。2023年，“双维达标，自如有道”的治疗理念在血友病领域被提出，强调了 “减少出血”和“最大程度保护关节”这两大影响血友病患者预后的核心要素的重要意义。
对此，杨仁池教授也提醒患者，血友病的治疗目标，首先是不出血，患者需要记录有明显症状的出血，还需要通过定期评估，监测可能存在的亚临床出血；其次要保证患者的关节能够跟健康人一样。
“实现‘预防出血减少关节损伤和定期评估关节状态延缓关节疾病进展’的双维达标，患者就会跟健康人一样，能做到自如有道了。” 杨仁池教授说道。
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