同一种「怪病」夺走了华姨多位亲人——包括公公、丈夫、 3 个孩子，整整三代人。
得上这种病，患者会控制不住地「跳舞」，脸部、手臂、躯体不自觉任意地扭动，伴随步态不稳、言语和吞咽障碍。更可怕的是，该病目前无法治愈。
它就像一个诅咒，在华姨家的一代一代人身上显现。
以下是华姨的故事——
华姨老了。
她的背有些微驼，穿着松弛宽大的蓝色花纹衬衫和黑色裙子，能依稀看到脸上的皱纹和老人斑。只有脚上那双桃红色的布鞋，让这位老人看上去有些生气。
「我这一辈子，太苦了。」69 岁的华姨说。从嫁到孙家的那刻开始，就埋下了「苦命」种子。
01
1972 年，黑龙江省齐齐哈尔市的甘南县举办了一场婚礼。新娘是华姨，刚满 20 岁。新郎姓孙，没钱也没稳定工作。这是一桩父母做主的婚姻，尽管华姨不愿意，还是从了父母的意愿。
婚后，华姨先后生下两儿一女。
此时，疾病的阴影开始笼罩华姨的生活。
最先发病的是公公。
有段时间，她发现公公有些不对劲，手脚控制不住地抽搐。
「后来就去世了。」只是，公公发病时的「异常」并没有引起华姨的注意。
接着是丈夫。
因为感情不和，30 岁出头华姨就带着两个儿子和女儿搬离孙家，很快便与丈夫离婚。90 年代初， 40 岁的华姨从别人口里得知，前夫病了。
「只记得和他爹一样，都是手舞足蹈。」本着曾经是夫妻的情分，华姨把他送到养老院。不久，前夫去世。
前夫的去世仿佛为这个家庭打开了潘多拉魔盒，坏事一件接着一件，三个子女相继发病。
1996 年，大儿子最早出现「不正常」。
「嘴角控制不住的左右扭动，脖子歪斜，走路有些不稳，说话也有些费劲。」华姨脑海中想起了公公和前夫的表现，她反应过来：「这是不是家族遗传病？」
华姨大儿子生前照片
图片来源：受访者供图
她跑去问当地医生。医生说：「怪病，从来没见过，也治不好。」
华姨靠着 2000 块的退休工资，全力照顾大儿子。但经济条件有限，无法为他提供更好的治疗条件，只能眼睁睁看着儿子疾病恶化。
症状一开始是「手舞足蹈」，后来出现吞咽障碍。
2006 年秋天的晚上，华姨把蒸好的馒头送到大儿子手里，转头就去房间照顾小儿子。悲剧发生了，大儿子坐在床头，翻着白眼，喉咙里塞着馒头，吐不出来又吞不下去，堵住呼吸道。
等华姨发现叫邻居过来帮忙的时候，人彻底没气了。「大儿子是被馒头噎死的。」她说。
2002 年，小儿子和哥哥一样，也开始出现手脚控制不住乱动的情况。后来，还出现了认知困难。「谁都不认识，除了我。」华姨说。
华姨不甘心：「这到底是什么怪病，真的没治吗？」不过，小儿子没有等到的答案。由于肌肉无力，他和哥哥一样，吞咽变成一件困难的事情，直到后来发展成无法进食。
华姨与小儿子最后的合影
图片来源：受访者供图
2012 年，小儿子去世。
哥哥们的怪病，小女儿都看在眼里。她跑到学校和老师说：「我要改名，我不姓孙，我要跟我妈姓，姓华。姓华的没有病。」
02
两个儿子的过世让华姨备受打击。她想搞清楚：「这到底是什么怪病？」
当地血液白血病爱心互动协会负责人联系到她，希望可以将小儿子的遗体做器官捐献，以便未来更好的医学研究。
这是华姨第一次听说「遗体捐献」，她寻思着：「如果能研究出这是什么病，我捐！」
顶着世俗的压力，华姨将小儿子的遗体以及器官捐献给医疗机构。
小儿子成了甘南县遗体器官捐献历史上第一人。他的遗体被送到齐齐哈尔医学院做医学研究，眼角膜让哈尔滨和大庆的两名眼疾患者重获光明。
这时的华姨只剩一个女儿，但她也没逃过「怪病」的魔咒。
2010 年，小女儿病了。
女儿发病时的肢体表现和哥哥们一样：「不自主眨眼，面部、四肢突然、快速、猛烈地拉动作，类似舞蹈，伴随步态不稳。」
小女儿发病的状态，四肢难以控制
图片来源：受访者供图
不能就这么等死。
2012 年，好心人们给华姨募捐了一些钱，让她带着女儿去大城市看病。
拿着募捐款，母女俩一路奔波到北京中日友好医院看病。检查后，医生给出了诊断书，也为笼罩在这个家庭上的死亡阴影给出了答案：亨廷顿舞蹈病。
诊断书
图片来源：受访者供图
这是一个罕见的常染色体显性遗传性精神系统疾病，疾病中期，舞蹈性运动障碍是最主要症状。
一听到是遗传病，华姨痛哭：「要早知道是这病，哪能结婚，坑了几辈啊！」
更绝望的是，医生说亨廷顿舞蹈病目前无法治愈。
换句话说，已经出现症状的女儿只能回家等待病情恶化，让哥哥们的悲剧在自己身上再次重演。
但华姨不甘心，她不想女儿就这样离开。
03
2015 年，华姨在网上看到四川华西医院可以为亨廷顿舞蹈病患者做脑部手术，来控制手舞足蹈的动作。
为了筹集看病的路费钱，华姨上了当地的电视节目，获得了 2 万元的募捐。
母女俩再次踏上了求医路，从黑龙江一路辗转到四川。然而，高昂的手术费用让华姨只能放弃。
祸不单行。回程途中，母女俩过地下通道，女儿不要华姨扶，华姨拗不过她，松开了手。一个没站稳，女儿摔了一跤。
这一摔，女儿再也没能站起来。回家后，只能躺在床上一动不动「等待死亡」。
在朋友的介绍下，华姨联系到上海一家叫做「风信子关爱」的亨廷顿舞蹈病患者公益机构，机构负责人曹茜知道华姨的情况后，在网络上进行了募捐，缓解了华姨当时的经济困难。
2016 年 9 月，曹茜从上海到黑龙江看望华姨一家。华姨的女儿躺在床上，呆呆地看着电视，她感知不到时间的流逝，只知道一天要吃两顿饭。
女儿在吃饭
图片来源：受访者供图
华姨时不时地给女儿翻身，擦拭身体。煮好饭，给女儿亲自喂饭。「我想让她吃好点，走得舒服一点。」这是华姨对女儿最后的愿望。
2017 年 4 月，女儿在抢救室呆了 3 天后，再也没有醒来。
华姨痛哭：「大儿子和小儿子（发病后）都活了 10 年，我闺女才活了 7 年。」
失去了最后一个孩子，华姨说：「以后再也没人管我叫妈了。」
女儿死后，华姨捐献了她的遗体用作医学研究，连带着自己也签署了遗体捐赠协议。
遗体捐献书
图片来源：受访者供图
04
目前尚无治愈方法，无法推迟疾病的进展，现阶段无特效治疗，从某种角度来说，亨廷顿舞蹈病比癌症还可怕。
在曹茜眼里，死亡是每个亨廷顿舞蹈病家庭都要面对的事情。她的外婆、姨妈都因为亨廷顿舞蹈病去世。
2010 年，曹茜的母亲也被医生诊断为亨廷顿舞蹈病。热爱跳广场舞的妈妈，现在走路都需要借助轮椅。
曹茜与妈妈的合照
图片来源：受访者供图
查阅大量资料和咨询医生后，她了解到这种疾病虽然不能治愈，但良好的护理条件可以改善症状，提高患者的生存质量。
她买来老年跑步机和哑铃，让父亲监督妈妈锻炼。为了防止母亲摔伤，她用沙发和抱枕把器械围起来。
一次偶然的机会，她加入了一个亨廷顿舞蹈病的 QQ 群。在病友群中，曹茜积极的分享国内外的资料，很快成为病友群的「活跃人物」。
「为何不借着这个机会把大家聚集起来，系统地为患者和家属提供帮助？」
在与上海瑞金医院神经内科主任曹立医生商量后，曹茜在 2016 年成立「风信子关爱」公益机构。
亨廷顿舞蹈病有 50 % 的几率遗传，想要确认自己是否携带亨廷顿舞蹈病的基因，需要做基因检测。
「但它只能告诉你会发病，不会告诉你什么时候发病。」曹茜说：「就像一把刀悬在你的头上，不知道什么时候就会掉下来。」
孙子考上大学后，华姨带着他做了相关基因检测，两个月焦灼不安的等待，结果出来，华姨百感交集：「这孩子死不了了，上天给我留了孩子啊。」
「我现在的念想就是好好活着，把孩子培养出来。」华姨说：「我在，这个家还在。」
曹茜也没有放弃。
风信子的寓意是「只要点燃生命之火，便可同享丰富人生」。
这也是曹茜想对所有亨廷顿舞蹈病患者以及家属说的：「只要不放弃，就会有希望。」
UpToDate 数据显示，亨廷顿舞蹈病全世界患病率为 2.7/100,000 ，其中，亚洲的研究显示，患病率为 0.4/100,000；该病全世界发病率为每年 0.38/100,000 。
成年型亨廷顿舞蹈病有 3 个表现，分别是精神障碍、舞蹈性运动障碍和痴呆。多数发病在 30～40 岁，仅少数在 60 岁之后出现。患者通常在诊断后 15～20 年死亡，治疗的主要目的是改善症状和最大程度提高患者生存质量。
该病现阶段尚无治愈方法，也无法推迟疾病的进展，上海瑞金医院神经内科的曹立医生告诉我们：「（尽管）目前尚无特效治疗，期待基因药物出现。」
本文经由 上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科主任医师 曹立 审核
— 参考文献 —
[1] 安东尼·L·科马罗夫. 哈佛家庭医学全书[M]. 2014.
[2] 丁洁 王琳. 121 种罕见病知识读本[M].中国医药科技出版社.2019.
[3] https://zh.hdbuzz.net/064 中国亨廷顿舞蹈症协作网
[4] 安平,鲁伯埙.亨廷顿舞蹈症研究现状[J].中国细胞生物学学报,2018,40(10):1621-1632.
[5] Oksana Suchowersky. 亨廷顿病的临床特征和诊断. UpToDate 临床顾问
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责编罗布君
封面图来源站酷海洛
