正值国际罕见病日期间，一些罕见病患者遭遇的“确诊难”有了新解。中国罕见病联盟携手百度健康共建的“罕见病中心”升级上线。法布雷病、HAE等罕见病的患者可在线自筛了。
以法布雷病及遗传性血管性水肿（简称HAE）为例，用户可通过武田中国提供的自筛工具，提升疑似人群早期筛查和诊断率，进一步推动罕见病规范化诊疗。
我国高度重视罕见病的防、诊、治工作。2018年以来，国家卫健委先后公布两批《罕见病目录》，共收录207种罕见病。这对罕见病诊疗保障具有重要指导意义，也让更多罕见病患者看到了希望。
法布雷病和HAE均为2018年列入第一批《罕见病目录》。法布雷病是一种罕见的X连锁显性遗传的溶酶体贮积症，常引起细胞组织器官功能的障碍，神经、肾脏、心脏、皮肤、胃肠道、眼等多脏器受累，甚至引发危及生命的并发症。
作为一种遗传病，法布雷病男性患者预期寿命减少约15-20年，女性患者减少约6-10年。由于法布雷病临床表现多样，患者极易被误诊，长期面临早期识别和诊断不足的难题。在我国，法布雷病的总体筛查诊断率仅3%。
相比之下，HAE在国内的诊断率更低，不足2.5%。HAE全球患病率约1/50000，75%的患者在10-30岁期间首次发作。由于体内缺乏C1酯酶抑制物或其功能存在缺陷，HAE患者的四肢、颜面、呼吸道和胃肠道黏膜等身体多个部位常常毫无征兆地发生急性水肿，且临床症状与其他疾病重叠，经常被忽视和误诊。
北京协和医院的研究表明，75%的HAE患者曾有一次或多次误诊，患者从发病到明确诊断，平均延迟时间为13年。延迟诊断会增加HAE患者因喉部水肿发作导致的死亡风险。未确诊患者中，因喉头水肿发作而窒息死亡的平均寿命，较其他原因死亡患者的平均寿命缩短31年。
诊断率低，使患者失去了最佳治疗时间和正确治疗方案，是整个罕见病领域面临的难题。对此，各界一直在探索新方法。此次百度健康上线的“罕见病中心”将为这些疾病提供科普和自筛指引，一方面提升大众对法布雷病及HAE的疾病认知，另一方面帮助公众提高诊断意识。用户通过百度APP搜索“罕见病中心”“久病不愈”等关键词即可进入罕见病中心；在具体罕见病页面，患者可了解疾病病因、症状、治疗等科普内容、线下就诊指引以及疾病自测等服务。
