诊断率极低！法布雷病及遗传性血管性水肿患者可开展线上自筛了

法布雷病及遗传性血管性水肿患者可开展线上自筛了！法布雷病和遗传性血管性水肿均为2018年列入第一批《罕见病目录》的病种之一。目前法布雷病的总体筛查诊断率仅为3%，相比之下，遗传性血管性水肿在国内的诊断率更低，不足2.5%。诊断率低，使患者失去了最佳治疗时间和正确治疗方案，是整个罕见病领域面临的难题。

自2018年以来，国家卫生健康委员会先后公布了两批《罕见病目录》，共收录207种罕见病，对于未来罕见病诊疗保障事业的推动具有重要指导意义，也让更多罕见病患者看到了希望。

法布雷病是一种罕见的X连锁显性遗传的溶酶体贮积症，常引起细胞组织器官功能的障碍，神经、肾脏、心脏、皮肤、胃肠道、眼等多脏器受累，甚至引发危及生命的并发症。作为一种遗传病，法布雷病男性患者预期寿命减少约15~20年，女性患者减少约6~10年。由于法布雷病临床表现多样且具有非特异性，患者极易被误诊，并长期面临早期识别和诊断不足的难题。

在我国，遗传性血管性水肿作为一种罕见遗传病，全球患病率约为1/50000，75%的患者在10-30岁期间首次发作。由于体内缺乏C1酯酶抑制物（C1INH）或其功能存在缺陷，遗传性血管性水肿患者的四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜等身体多个部位常常毫无征兆地发生急性水肿，且临床症状与其他疾病重叠，经常被忽视和误诊。

研究表明，75%的遗传性血管性水肿患者曾有一次或多次误诊，患者从发病到明确诊断，平均延迟时间为13年。延迟诊断会增加遗传性血管性水肿患者因喉部水肿发作导致的死亡风险。未确诊的患者中，因喉头水肿发作而窒息死亡的平均寿命，较其他原因死亡患者的平均寿命缩短31年。

政府协调各界力量完善顶层设计、推进“三医”联动再到建立全国罕见病诊疗协作网，从根本上提升医务人员对罕见病的规范化诊疗能力。

为了早日改善法布雷病和遗传性血管性水肿等罕见疾病的诊疗现状，社会各界一直在不断探索新方法、新模式。法布雷病及遗传性血管性水肿患者可通过武田中国提供的自筛工具，提升疑似人群的早期筛查和诊断率，进一步推动罕见病规范化诊疗。

中国罕见病联盟和百度健康共建的“罕见病中心”提供罕见病查询、疾病知识科普、前沿动态了解等功能。病人通过搜索“罕见病中心”等关键词即可进入罕见病中心；进入中心后通过症状、疾病、过往经历等搜索对应可能患有的罕见病；在具体的罕见病页面，患者可以了解疾病病因、症状、治疗等科普内容，线下就诊指引以及疾病自测等服务。

业内认为，新探索的罕见病自筛新模式，一方面提升大众对于法布雷病及的遗传性血管性水肿疾病认知，另一方面帮助公众在面对疾病威胁时能够做到“早筛查、早发现，早治疗”，从而提高诊断意识。