摘要：本文介绍一位“甲状腺结节4C患者，BRAF V600E突变”的青年男性患者，患者因体检发现甲状腺结节（TI-RADS 4C），BRAF基因检测发生突变，甲状腺结节穿刺病理提示未见明显异形细胞。对于基因突变，穿刺病理未见明显癌细胞的这部分患者，下一步如何治疗？
一、病史摘要
患者，男性，34岁。主因“体检发现双侧甲状腺结节5天”入院。患者5天前查体行甲状腺彩超提示"甲状腺右叶结节（TI-RADS 4C类），甲状腺左叶结节（TI-RADS 3类）"，无颈前区不适，无疼痛，无声音嘶哑，无饮水呛咳，无呼吸困难，无吞咽困难，无心慌、手抖，无畏寒、乏力，无咳嗽、咯血。
既往病史：2型糖尿病病史2年，口服二甲双胍1片 qd治疗，血糖未规律监测。
查体：颈软，气管居中，颈部两侧对称，未见局部隆起，颈静脉无怒张；颈部皮肤未见红肿、破溃；甲状腺无大，颈部血管及甲状腺区未闻及血管杂音。双侧甲状腺未触及明显肿物，双侧颈部淋巴结未触及明显肿大淋巴结。
二、治疗经过
患者2023年3月6日在局麻超声引导下行右侧甲状腺结节穿刺活检 BRAF基因检测。
甲状腺结节穿刺病理提示Bethesda I级，诊断意义不充分。
BRAF V600E 阳性。
三、治疗效果
患者甲状腺结节穿刺病理未发现明显异形细胞，但是，BRAF V600E 发生突变，目前考虑患者甲状腺癌不除外，结合患者目前情况，建议继续观察，半年后再次行穿刺活检，或手术切除活检。患者商量后要求继续观察，半年后复查。
四、个人感悟
（1）随着人民健康意识的提高，高频彩超的辨识度提升，甲状腺结节的检出率，呈猛烈剧增趋势，伴随着周围人群癌症患者的发病率增高，很多人都担心，是否自己会得癌症，所以，一旦发现自己有结节，心里非常恐惧，多数人都要求明确结节性质，因此，甲状腺结节穿刺活检的病人也明显增加，一些低危型甲状腺癌被诊断出来，进行了过度的治疗。
（2）BRAF V600E（c.1799T>A）是甲状腺癌中最常见的基因突变，是甲状腺癌发生早期的驱动突变，BRAF是甲状腺乳头状癌非常重要的肿瘤标志。BRAF V600E突变发生在大约45%的甲状腺乳头状癌中。
（3）基因发生突变就一定会得癌吗？答案是不一定。我们都知道，癌症的发生很大程度上是因为体内基因发生突变，但是，基因突变只是一个启动因素，之后才会有正常细胞→轻度不典型增生→中度不典型增生→重度不典型增生→原位癌→浸润癌，这每一步发生的时间都不一样，到底多长时间能够发生癌变，目前明显明确时间。
（4）目前，病理学检查仍然是诊断癌症的“金标准”，只有显微镜下发现癌变细胞，才能明确诊断是癌症，基因监测虽然是突变了，但不一定是癌变了。
（5）本例患者，甲状腺结节（TI-RADS 4C），恶性概率能够达到80%，但是穿刺病理未明确有癌细胞，即使BRAF基因检测发生突变，结合患者甲状腺结节<1cm,位置比较好，位于腺体内，即使是甲状腺微小癌，也可以定期观察，不会对患者产生不利影响。所以，建议半年后复查，根据情况，选择治疗方案。
