文/羊城晚报全媒体记者 张华
40岁的李先生没有工作，没有朋友，这么多年来一直是60多岁的母亲在照顾他，只因他患上了一种罕见病——肌张力障碍。“上半身不受控制地不停抖动。”醒着的时候，他也基本上不能躺平，只有睡着了，李先生才能获得宁静。
李先生辗转多家医院就诊，疗效也是差强人意。最近，他在中山大学附属第一医院神经外科接受了脑深部电刺激术（DBS）。手术后，李先生的身体终于属于自己了，获得重生的他打算去找一份工作，回归正常生活。
肌张力障碍竟让人生活不能自理
来自广州的李先生，患肌张力障碍有10多年了，这10年里他的身体就这么一直扭动、晃悠、没办法工作，幸亏有60多岁的母亲照顾他。
这些年来，李先生一直在全国各地的大医院里转来转去，药物治疗效果也不好。“花了很多钱也治不好，我都觉得自己的生活没什么奔头了。”抑郁焦虑的情绪笼罩着李先生的心头。
直到2020年的9月份，李先生在中山大学附属第一医院神经外科接受了脑深部电刺激术（DBS）。经过三个月仪器调试和适应，他的生活终于恢复了正常。
给李先生进行手术的刘金龙教授告诉记者，肌张力障碍的患者表现为活动不协调，手脚、面部、甚至全身肌肉不受控制。这种病不会危及生命，却会影响生活。比如有的人面部会不停抽搐，影响美观；有的人没法拿笔写字，影响学习和工作；有的人甚至连平躺着都困难，就像李先生这样，异常的姿势让他处于尴尬无助的境地，丧失正常工作和生活自理的能力。
据统计，肌张力障碍在10万个人里约有15人-30人患病，50岁以上人群患病率却高达7%左右，并且女性受影响的几率是男性的2倍。
刘金龙教授称，根据病因，肌张力障碍有多种分型。其中，已明确致病基因的原发性遗传性肌张力障碍因涉及遗传因素，患者会累及家庭和孩子，在2018年第一次中国罕见病目录发布时，此病就被列入其中，得到了社会的一定关注。
DBS治疗肌张力障碍，可达到60%-70%以上的改善率
“我们大脑里的运动环路控制着全身肌肉运动，如果这个运动环路出现问题，肌肉的运动会有协调障碍，会出现各种别扭的动作，手术就是通过神经调控的方式来修复这个环路，或者防止运动环路错误指挥。”
近10余年来，肌张力障碍的外科手术治疗的热点集中在脑深部电刺激术（DBS），俗称“脑起搏器”。因为严重的肌张力障碍患者对药物和肉毒毒素疗效均欠佳，脑深部电刺激术是最后唯一的选择。
据记者了解，目前DBS疗法已经临床应用超过三十多年，在国内也已经应用超过了二十年。2003年美国FDA新增批准美敦力DBS用于肌张力障碍的治疗（2016年在中国获批），这也是目前唯一获批用于肌张力障碍治疗的微创外科疗法。
此疗法通过植入大脑中的细微电极，发射电脉冲刺激脑深部的特定核团，从而达到控制患者运动症状的目的，DBS有可逆、可调、微创的特点，可以使肌张力障碍患者恢复对肌肉的协调控制，也可降低药物治疗所产生的副作用。刘金龙教授称，采用DBS对肌张力障碍可以达到60%-70%的有效性。
DBS工作原理图 图/受访者提供
及早手术，减少身体固定异常姿势
手术后的李先生，经过3个多月的多次机器参数调节，身体基本恢复正常。刘金龙教授表示，临床研究显示，DBS对于原发性全身型或节段型肌张力障碍，以及难治性痉挛性斜颈，疗效确切且安全性良好。
“对于肌张力障碍采用DBS治疗，可根据病人症状的改善情况及病程选择性调整刺激参数，如脉宽、电压和频率，可使病人的临床症状得到极大的缓解或治愈，做到个体化治疗。”刘金龙教授说，现在的仪器有很多模式可以调节，患者可在程控门诊的专家指导下，将仪器调控到最适合自己的模式。
据统计，2020年中山一院神经外科已经完成DBS治疗运动障碍性疾病（帕金森病、特发性震颤、肌张力障碍等）近100例，其中肌张力障碍疾病DBS手术近10例。
刘金龙教授称，脑深部电刺激术问世已有30余年，推动了运动障碍性疾病外科治疗的飞速发展，但在取得一系列临床效果的同时，也要重视一些问题，包括病例选择、刺激靶点选择和术后管理，作为外科医生一定要跟踪帮助患者控制好病情。
值得注意的是，有些病人来做DBS手术时，得病已经很多年了，虽然手术能改善症状，但是由于长时间的肌张力障碍，肢体或躯干已经形成固定的异常姿势，比如长期腰部肌张力障碍，就会形成驼背；长期走路困难，就会形成足内翻、关节变形等情况。这类患者术后需要康复锻炼，甚至要通过骨科手术来矫正异常姿势，才能取得更好的效果，重归正常生活。
